Inilah Alasan Mengapa Penyakit Langka Begitu Misterius dan Sulit Dideteksi!


Samudrapikiran.com – Penyakit langka, sebuah fenomena medis yang terjadi pada sebagian kecil populasi manusia. Meskipun jarang terjadi, setiap orang berpotensi terkena penyakit langka. Namun, apa sebenarnya yang dimaksud dengan penyakit langka?
Menurut definisi yang diadopsi di Inggris dan negara-negara Uni Eropa, penyakit langka merupakan gangguan kesehatan yang hanya menjangkiti minimal 1 dari 2000 orang dalam suatu komunitas. Meskipun tidak ada definisi universal yang mengikat, kondisi ini sering kali tidak terdeteksi dengan mudah, bahkan bisa luput dari perhatian selama bertahun-tahun.
Dikutip dari CNN Indonesia Gejala penyakit langka seringkali tidak mencolok atau dianggap biasa. Namun, seiring berjalannya waktu, dampaknya bisa sangat mengganggu kehidupan individu, bahkan mengenai sistem tubuh atau organ tertentu.
Sebuah penelitian yang dilakukan oleh Wakap pada tahun 2020 mengungkapkan bahwa terdapat 6.172 jenis penyakit langka yang unik di dunia. Dari jumlah tersebut, sebanyak 69,9 persen hanya menyerang anak-anak, 11,9 persen menyerang orang dewasa, dan sisanya, sebanyak 18,2 persen menyerang baik anak-anak maupun dewasa.
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), penyakit langka adalah kondisi yang hanya menjangkiti kurang dari 65 orang per 100 ribu penduduk dan umumnya bersifat genetik. Dalam konteks genetik, sebanyak 72 persen penyakit langka berasal dari faktor genetik, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan di European Journal of Human Genetics pada tahun 2019.
Namun demikian, penyebab penyakit langka bisa bermacam-macam, termasuk infeksi atau alergi, meskipun dalam banyak kasus penyebab pastinya tidak diketahui. Ironisnya, sekitar dua pertiga penderitanya adalah anak-anak, dengan catatan bahwa hingga saat ini, penyakit langka umumnya tidak dapat disembuhkan.
Organisasi Nasional Penyakit Langka menyampaikan bahwa sekitar 95 persen dari seluruh jenis penyakit langka belum memiliki obat yang spesifik. Diagnosis penyakit langka juga seringkali merupakan tantangan, memerlukan waktu bertahun-tahun untuk dapat dipastikan dengan benar. Hal ini menegaskan perlunya terus dilakukannya penelitian dan pengembangan terkait penyakit langka untuk meningkatkan pemahaman serta menemukan solusi yang lebih baik dalam penanganannya.